Neurofisiología de la ataxia espinocerebelosa tipo 2:biomarcadores y fases evolutivas de la enfermedad

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Velázquez Pérez, Luis Clodovaldo

Resumen	Este trabajo integra los resultados de un grupo de investigaciones neurofisiológicas que se iniciaron hace más de 20 años. Se evaluaron sujetos enfermos, presintomáticos y controles con los objetivos de ampliar la caracterización electrofisiológica de la enfermedad desde estadios preclínicos y describir las etapas evolutivas de la misma. Las principales alteraciones detectadas en los enfermos fueron: una neuropatía periférica sensitiva, disfunción olfatoria, disminución del aprendizaje visuomotor, enlentecimiento sacádico, movimientos periódicos de las extremidades y trastornos del sueño REM. En los sujetos portadores de la mutación, se evidenciaron disfunciones sensoriales, oculomotoras, cognitivas y reducción del porcentaje del sueño REM, en ausencia de manifestaciones clínicas cerebelosas. La reducción de la velocidad sacádica y las anormalidades polisomnográficas antecedieron a la aparición de los signos cerebelosos en más de una década. Las alteraciones olfatorias, del desempeño motor y la neuropatía periférica se iniciaron más tardíamente. La integración de las variables neurofisiológicas y clínicas permitió definir fases evolutivas para la ataxia SCA2. La fase pre-fisiológica se caracteriza por la ausencia de manifestaciones clínicas y neurofisiológicas anormales. Durante la fase pre-diagnóstica aparecen las primeras alteraciones electrofisiológicas, unido a déficit olfatorio, contracturas musculares dolorosas, insomnio, trastornos cognitivos, disfunción autonómica e hiperreflexia. La aparición de las manifestaciones cerebelosas y su progresión definen la fase clínica en sus diferentes estadios evolutivos. La neuropatía periférica, movimientos periódicos de las extremidades y alteraciones cognitivas se identificaron como variables respuestas que permiten evaluar la eficacia de ensayos clínicos.
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Resumen

Este trabajo integra los resultados de un grupo de investigaciones neurofisiológicas que se iniciaron hace más de 20 años. Se evaluaron sujetos enfermos, presintomáticos y controles con los objetivos de ampliar la caracterización electrofisiológica de la enfermedad desde estadios preclínicos y describir las etapas evolutivas de la misma. Las principales alteraciones detectadas en los enfermos fueron: una neuropatía periférica sensitiva, disfunción olfatoria, disminución del aprendizaje visuomotor, enlentecimiento sacádico, movimientos periódicos de las extremidades y trastornos del sueño REM. En los sujetos portadores de la mutación, se evidenciaron disfunciones sensoriales, oculomotoras, cognitivas y reducción del porcentaje del sueño REM, en ausencia de manifestaciones clínicas cerebelosas. La reducción de la velocidad sacádica y las anormalidades polisomnográficas antecedieron a la aparición de los signos cerebelosos en más de una década. Las alteraciones olfatorias, del desempeño motor y la neuropatía periférica se iniciaron más tardíamente. La integración de las variables neurofisiológicas y clínicas permitió definir fases evolutivas para la ataxia SCA2. La fase pre-fisiológica se caracteriza por la ausencia de manifestaciones clínicas y neurofisiológicas anormales. Durante la fase pre-diagnóstica aparecen las primeras alteraciones electrofisiológicas, unido a déficit olfatorio, contracturas musculares dolorosas, insomnio, trastornos cognitivos, disfunción autonómica e hiperreflexia. La aparición de las manifestaciones cerebelosas y su progresión definen la fase clínica en sus diferentes estadios evolutivos. La neuropatía periférica, movimientos periódicos de las extremidades y alteraciones cognitivas se identificaron como variables respuestas que permiten evaluar la eficacia de ensayos clínicos.

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Institución donde se realiza	Universidad de Ciencias Médicas de Holguín

Tipo de tesis	Doctor en Ciencias Doctor en Ciencias de una Especialidad
Provincia	Holguín
Año de defensa de la tesis	2012

Tutor 1	Universidad de Ciencias Médicas de Holguín

Versión de tesis	No publicado
Departamento	Facultad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello". Holguín

Materia	Salud Pública -- Epidemiología y Bioestadística -- Epidemiología -- Proceso Salud-Enfermedad Salud Pública -- Epidemiología y Bioestadística -- Epidemiología -- Causalidad Enfermedades -- Enfermedades del Sistema Nervioso -- Enfermedades Neurodegenerativas Disciplinas de las Ciencias Naturales -- Disciplinas de las Ciencias Biológicas -- Neurociencias Disciplinas de las Ciencias Naturales -- Fenómenos Químicos y Farmacológicos -- Fisiología Técnicas Analíticas, Diagnósticas y Terapéuticas y Equipos -- Diagnósticos -- Pronóstico Compuestos Químicos y Drogas -- Factores Biológicos -- Marcadores Biológicos Enfermedades -- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas -- Procesos Patológicos Fenómenos y Procesos -- Fenómenos Genéticos
Lista de descriptores	Factores de Riesgo Cuba Ataxias Espinocerebelosas Degeneraciones Espinocerebelosas Neurofisiología Ensayo Clínico Pronóstico Electrofisiología Marcadores Biológicos Fenotipo Progresión de la Enfermedad
Número de la resolución	9/2012
Año resolución	2012
Texto Completo	Público

Modificado el	2023-07-16 07:42:23
Fecha creación	2023-07-16 07:43:03
Fecha de publicación	2023-07-16 07:42:23

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Neurofisiología de la ataxia espinocerebelosa tipo 2:biomarcadores y fases evolutivas de la enfermedad