| Resumen | La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de la enfermedad, se realizó un estudio observacional- analÃtico con 110 enfermos y 54 portadores de la mutación, evaluados mediante exámenes clÃnicos, electrofisiológicos y genéticos. La velocidad sacádica correlacionó con el tamaño de la mutación, la severidad de la ataxia y el tiempo previo a la manifestación de la enfermedad. Se estimó que esta alteración comienza aproximadamente 13 años previos al sÃndrome cerebeloso, lo que la convierte en un importante biomarcador preclÃnico, de progresión y de daño molecular. Las alteraciones antisacádicas correlacionaron con el tamaño de la mutación y el desempeño frontoejecutivo, dentificándose como biomarcadores de daño cognitivo y del efecto mutacional sobre estas funciones. La densidad de movimientos oculares rápidos en sueño REM correlacionó con la severidad de la ataxia, comportándose como un biomarcador de progresión. Las alteraciones sacádicas mostraron un carácter progresivo, según el estudio longitudinal. En conclusiones, se identificó la velocidad sacádica como principal variable endofenotÃpica de la SCA2, asà como nuevos biomarcadores de la enfermedad, útiles para investigaciones básicas, aplicadas y para el diagnóstico, pronóstico y la evaluación de terapias. |
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| Institución donde se realiza | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana |
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| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Velázquez Pérez, Luis |
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| Versión de tesis |
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| Número de la resolución | 9/2014 |
| Información Adicional | Premio Anual de Salud 2014 |
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| Texto Completo |
| Modificado el | 2023-07-10 05:41:15 |
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| Fecha creación | 2023-07-10 05:41:15 |
| Fecha de publicación | 2023-07-10 05:41:15 |
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