| Resumen | Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 que vivÃan en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico de esta enfermedad. Se realizó un pesquisaje activo de enfermos y descendientes con riesgo, que incluyó estudios clÃnicos, de la variabilidad del ritmo cardiaco y de genética molecular. La prevalencia nacional fue de 5,14 enfermos y de 10,58 portadores de la mutación por 100 mil habitantes. El 95,50 % de los enfermos perteneció ancestralmente a la provincia HolguÃn, donde se identificó la mayor prevalencia mundialmente reportada. Las tasas nacionales de incidencia y de mortalidad fueron 0,25 y 0,20 enfermos por 100 mil habitantes, respectivamente. Las principales alteraciones clÃnicas somáticas fueron las manifestaciones cerebelosas, el enlentecimiento ocular sacádico y la neuropatÃa periférica. Se describió por primera vez un sÃndrome disautonómico, corroborado por las alteraciones de la variabilidad del ritmo cardiaco. Se describió la epidemiologÃa genética, incluyendo aspectos moleculares y la inestabilidad intergeneracional del gen SCA2. Se identificaron al tamaño de la mutación, los antecedentes perinatales y el tiempo de evolución como factores relacionados, y/o asociados, con la edad de inicio y la severidad clÃnica de la enfermedad. |
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| Institución donde se realiza | Universidad de Ciencias Médicas de HolguÃn |
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| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Velázquez Pérez, Luis C. |
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| Versión de tesis |
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| Modificado el | 2023-06-10 08:43:52 |
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| Fecha creación | 2023-06-10 08:43:52 |
| Fecha de publicación | 2023-06-10 08:43:52 |
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