| Resumen | El mosaicismo cromosómico es un acontecimiento raro en el Diagnóstico Prenatal Citogenético (DPC) por cultivo de amniocitos. Su exclusión se dificulta debido a la presencia de diferentes eventos fortuitos que crean incertidumbre en su determinación, por lo que constituye un problema a resolver en nuestro medio. La red de laboratorios de citogenética, necesita criterios diagnósticos para la definición del mosaicismo y el pseudomosaicismo cromosómico. Con el objetivo de analizar el mosaicismo y el pseudomosaicismo, se estudiaron 16 950 casos del laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica en 24 años de labor. El mosaicismo presentó una frecuencia del 0,28% y el pseudomosaicismo, del 3,63%. Los mosaicos cromosómicos sexuales fueron más frecuentes (37,5%), seguidos por los autosómicos (33,3%), los de cromosomas marcadores (18,7%) y los de aberraciones estructurales (14,5%). Los cromosomas X, 21, 22, 18, 13 y 20 fueron frecuentes en mosaicos, mientras en pseudomosaicos fueron los cromosomas 2, 20 y 17. Se propone una estrategia para el diagnóstico del mosaicismo cromosómico, demostrando su eficacia mediante la comparación de dos períodos de trabajo (1984-1998 y 2003-2007). Se observó una disminución de los casos falsos positivos. Se recomienda extender estos resultados a la red de laboratorios de citogenética del país. |
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| Institución donde se realiza | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana |
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| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Lantigua Cruz, Araceli |
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| Versión de tesis |
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| Lista de descriptores | |
| Número de la resolución | 8/2010 |
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| Texto Completo |
| Modificado el | 2023-07-17 07:50:28 |
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| Fecha creación | 2023-07-14 18:06:05 |
| Fecha de publicación | 2023-07-17 07:50:28 |
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