| Resumen | El mosaicismo cromos贸mico es un acontecimiento raro en el Diagn贸stico Prenatal Citogen茅tico (DPC) por cultivo de amniocitos. Su exclusi贸n se dificulta debido a la presencia de diferentes eventos fortuitos que crean incertidumbre en su determinaci贸n, por lo que constituye un problema a resolver en nuestro medio. La red de laboratorios de citogen茅tica, necesita criterios diagn贸sticos para la definici贸n del mosaicismo y el pseudomosaicismo cromos贸mico. Con el objetivo de analizar el mosaicismo y el pseudomosaicismo, se estudiaron 16 950 casos del laboratorio de citogen茅tica del Centro Nacional de Gen茅tica M茅dica en 24 a帽os de labor. El mosaicismo present贸 una frecuencia del 0,28% y el pseudomosaicismo, del 3,63%. Los mosaicos cromos贸micos sexuales fueron m谩s frecuentes (37,5%), seguidos por los autos贸micos (33,3%), los de cromosomas marcadores (18,7%) y los de aberraciones estructurales (14,5%). Los cromosomas X, 21, 22, 18, 13 y 20 fueron frecuentes en mosaicos, mientras en pseudomosaicos fueron los cromosomas 2, 20 y 17. Se propone una estrategia para el diagn贸stico del mosaicismo cromos贸mico, demostrando su eficacia mediante la comparaci贸n de dos per铆odos de trabajo (1984-1998 y 2003-2007). Se observ贸 una disminuci贸n de los casos falsos positivos. Se recomienda extender estos resultados a la red de laboratorios de citogen茅tica del pa铆s. |
|---|---|
| Institución donde se realiza | Universidad de Ciencias M茅dicas de La Habana |
|---|
| Tipo de tesis | |
|---|---|
| Provincia | |
| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Lantigua Cruz, Araceli |
|---|
| Versión de tesis |
|---|
| Materia |
|
|---|---|
| Lista de descriptores | |
| Número de la resolución | 8/2010 |
| Año resolución | |
| Texto Completo |
| Modificado el | 2023-07-17 07:50:28 |
|---|---|
| Fecha creación | 2023-07-14 18:06:05 |
| Fecha de publicación | 2023-07-17 07:50:28 |
Crear cuenta