| Resumen | Dada la gran variabilidad del fenotipo clÃnico en individuos con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), se realizó un estudio transversal con el objetivo de caracterizar la relación existente entre factores genéticos y fisiológicos, y el fenotipo clÃnico en familias cubanas con esta enfermedad. Se partió de una muestra integrada por 1745 enfermos o con elevado riesgo. Los estudios moleculares se realizaron por PCR, RFLP y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida. Se confirmó que el umbral patológico para el gen sca2 en la población cubana afectada por la enfermedad es de 32 repeticiones de CAG. Se definieron por primera vez rangos de alelos intermedios (25-31 CAGs), y de penetrancia incompleta (32-36 CAGs), y completa (≥37 CAGs) para los alelos sca2. Se evidenció que el sexo y la edad conceptiva del progenitor transmisor de la mutación influyen sobre la inestabilidad intergeneracional de alelos sca2 expandidos. Se demostró que el número de repeticiones de CAG en los alelos sca2 expandidos es el principal determinante del fenotipo clÃnico en la SCA2 y que los alelos sca2, sca3 y drpla normales, y el polimorfismo mitocóndrico 10398G, asà como el sexo y el tiempo de evolución de la nfermedad, modifican la expresividad variable del fenotipo clÃnico. |
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| Institución donde se realiza | Universidad de La Habana. Facultad de BiologÃa |
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| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Aguiar Santiago, Jorge |
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| Tutor 2 | Velázquez Pérez, Luis |
| Versión de tesis |
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| Lista de descriptores | |
| Número de la resolución | 8/2010 |
| Información Adicional | Propuesta por el tribunal de defensa Tesis Doctoral de la Facultad de BiologÃa, como la mejor tesis discutida en la Facultad de Ciencias Naturales en el año 2010 |
| Año resolución | |
| Texto Completo |
| Modificado el | 2023-06-28 13:59:27 |
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| Fecha creación | 2023-06-28 13:59:27 |
| Fecha de publicación | 2023-06-28 13:59:27 |
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