| Resumen | Con el objetivo de describir cromosomopatÃas en pacientes con fallas reproductivas en Villa Clara, se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal, que incluyó 10 495 cariotipos postnatales y prenatales entre febrero 1995 y enero 2020. Se analizaron variables citogenéticas y clÃnicas para diferentes grupos independientemente. El 1,18 % de las mujeres y el 0,69 % de los hombres con pérdidas gestacionales presentaron aberraciones cromosómicas estructurales balanceadas. Entre los individuos infértiles predominaron las variantes citogenéticas del sÃndrome Turner y el sÃndrome Klinefelter con cariotipo 47,XXY. El heteromorfismo cromosómico Yqh+ predominó entre hombres infértiles cromosómicamente normales y el inv(9qh) en hombres con antecedentes de pérdidas gestacionales recurrentes. El 83,93 % de las cromosomopatÃas diagnosticadas prenatalmente fueron trisomÃas, con una positividad de 1,76 %, y el 1,12 % se correspondió con sÃndrome Down. En tejidos fetales la positividad fue de 62,22 %. La repercusión de las cromosomopatÃas sobre el fenotipo mostró predominio de las cardiopatÃas. Se concluye que la frecuencia de las aberraciones cromosómicas en pacientes con fallas reproductivas varÃa según los grupos de estudio, las translocaciones recÃprocas y por fusión centromérica son la causa principal de pérdidas gestacionales recurrentes, mientras que el sÃndrome Turner y el sÃndrome Klinefelter son las de infertilidad. |
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| Institución donde se realiza | Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara |
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| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Herrera MartÃnez, Manuela |
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| Versión de tesis |
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| Lista de descriptores | |
| Número de la resolución | 8 |
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| Texto Completo |
| Modificado el | 2025-02-07 13:32:18 |
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| Fecha creación | 2025-01-27 14:39:46 |
| Fecha de publicación | 2025-01-27 14:39:46 |
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