| Resumen | La retinosis pigmentaria, causa mundial de ceguera por distrofia ocular, es diversa en su manifestación y progresión. Se realiza una investigación descriptiva, observacional, longitudinal con una etapa retrospectiva (1989-2010) y otra prospectiva (2011-2015) para caracterizar el comportamiento clínico-evolutivo en familias con herencias autosómica dominante y recesiva ligada al cromosoma X. En 166 enfermos de 37 familias se estudiaron la edad de debut, tiempo de evolución, formas clínicas, agudeza y campo visual, entidades asociadas, sus consecuencias y las tendencias evolutivas en cada enfermo y familia. En 32 familias la retinosis pigmentaria es típica (86,2%). La asociación de retinosis con catarata (29,7%), con glaucoma (24,4%) y con maculopatías (29,7%) aparece de forma recurrente en varias generaciones de familias que así se identifican, lo que da origen a la propuesta para su manejo clínico. Mediante el estudio sistemático y simultáneo de varias generaciones en familias afectadas, se clasifica por primera vez el comportamiento de la enfermedad en subgrupos clínicos y se concluye que delinear los fenotipos e identificar la tendencia progresiva de la enfermedad hereditaria en subgrupos, es recomendable para la caracterización clínico-evolutiva de las familias y brindar óptimo cuidado a esta enfermedad ocular discapacitante. |
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| Institución donde se realiza | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Hospital Docente Clínico Quirúrgico "Dr. Salvador Allende" |
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| Tipo de tesis | |
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| Provincia | |
| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Pérez Guerrero, Rosa María |
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| Tutor 2 | Pedroso Flaquet, Plácido |
| Versión de tesis | |
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| Departamento | Departamento de Cirugía |
| Materia | |
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| Lista de descriptores | |
| Número de la resolución | 3/2019 |
| Año resolución | |
| Texto Completo |
| Modificado el | 2023-06-15 07:06:02 |
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| Fecha creación | 2023-06-15 06:58:30 |
| Fecha de publicación | 2023-06-15 06:58:30 |
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