| Resumen | Se estudiaron 108 enfermos con ataxias recesivas o espor谩dicas y 277 individuos saludables que viv铆an en Cuba en el a帽o 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiol贸gico, molecular y cl铆nico de la ataxia de Friedreich. Los sujetos afectados fueron evaluados cl铆nicamente y se implement贸 el an谩lisis molecular del gen FRDA mediante PCR y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida. La ataxia de Friedreich representa el 0,77% de las ataxias hereditarias, el 18,62% de los casos sin diagnostico definitivo tiene antecedentes de consanguinidad. La frecuencia de portador resulta 1 en 685 y la prevalencia 0.053 X 100 000 habitantes. Las manifestaciones neurol贸gicas son similares a las existentes en otras poblaciones, pero la escoliosis es generalmente el signo de presentaci贸n y la Diabetes Mellitus no suele asociarse a la enfermedad. Se demostr贸 inestabilidad mei贸tica y mit贸tica del gen FRDA en los sujetos afectados, mientras que en la poblaci贸n saludable se evidenci贸 una distribuci贸n al茅lica particular del polimorfismo GAA y una baja frecuencia de alelos normales largos, que indican poca predisposici贸n del gen FRDA a la inestabilidad en la poblaci贸n cubana. El diagn贸stico confirmatorio y los estudios predictivos se encuentran ahora a disposici贸n de las familias afectadas. |
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| Institución donde se realiza | Universidad de Ciencias M茅dicas de La Habana |
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| Tipo de tesis | |
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| Año de defensa de la tesis |
| Tutor 1 | Vel谩zquez P茅rez, Luis C. |
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| Versión de tesis |
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| Modificado el | 2023-06-11 07:39:23 |
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| Fecha creación | 2023-06-11 07:39:23 |
| Fecha de publicación | 2023-06-11 07:39:23 |
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