Skip Navigation

Repositorio de Tesis en Ciencias Biomédicas y de la Salud de Cuba

Gen Ataxin-2 en la población cubana:mecanismo mutagénico de la expansión trinucleotídica y metilación epigenética modificadora del fenotipo

Laffita Mesa, José Miguel
Resumen Las expansiones de CAG en el gen ATXN2 causan SCA2, y se asocian con Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parálisis Supra nuclear Progresiva y Enfermedad de Parkinson. No se conocen mecanismos moleculares explicativos del origen de estas alteraciones genéticas. El efecto fenotípico de esta mutación es pleiotrópico existiendo un conocimiento limitado de los fenómenos moleculares asociados a esta variabilidad. Se presenta la más amplia caracterización de los polimorfismos genéticos asociados con la expansión de CAG de ATXN2, no afectada por SCA2. Se determina la relación existente entre la frecuencia de alelos largos normales y la de SCA2 (r2=0.841, p
PDF
Institución donde se realiza Universidad de La Habana. Facultad de Biología
Tipo de tesis
Provincia
Año de defensa de la tesis
Tutor 1 Velázquez Pérez, Luis
Tutor 2 Kourí Cardellá, Vivian
Versión de tesis
Departamento Neurobiología Molecular
Materia
Lista de descriptores
Número de la resolución 10/2014
Año resolución
Texto Completo
Modificado el 2023-06-29 06:27:48
Fecha creación 2023-06-29 06:27:48
Fecha de publicación 2023-06-29 06:27:48