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Repositorio de Tesis en Ciencias Biomédicas y de la Salud de Cuba

Caracterización clínico-epidemiológica de enfermos y descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 en Cuba

Sánchez Cruz, Gilberto
Resumen

Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 que vivían en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico de esta enfermedad. Se realizó un pesquisaje activo de enfermos y descendientes con riesgo, que incluyó estudios clínicos, de la variabilidad del ritmo cardiaco y de genética molecular. La prevalencia nacional fue de 5,14 enfermos y de 10,58 portadores de la mutación por 100 mil habitantes. El 95,50 % de los enfermos perteneció ancestralmente a la provincia Holguín, donde se identificó la mayor prevalencia mundialmente reportada. Las tasas nacionales de incidencia y de mortalidad fueron 0,25 y 0,20 enfermos por 100 mil habitantes, respectivamente. Las principales alteraciones clínicas somáticas fueron las manifestaciones cerebelosas, el enlentecimiento ocular sacádico y la neuropatía periférica. Se describió por primera vez un síndrome disautonómico, corroborado por las alteraciones de la variabilidad del ritmo cardiaco. Se describió la epidemiología genética, incluyendo aspectos moleculares y la inestabilidad intergeneracional del gen SCA2. Se identificaron al tamaño de la mutación, los antecedentes perinatales y el tiempo de evolución como factores relacionados, y/o asociados, con la edad de inicio y la severidad clínica de la enfermedad.

Tipo de tesis
Provincia
Año de defensa de la tesis
Número de la resolución 8/201
Número de páginas 257
Tutor 1 Velázquez Pérez, Luis C.
Institucion donde se realiza Universidad de Ciencias Médicas de Holguín
Estado
Tipo de fecha
Materia
Listado Descriptores
Fecha creación 2017-05-10 15:46:02
Fecha de publicación 2017-05-10 15:30:16
Modificado el 2017-09-09 14:46:02
Año resolución
Texto Completo

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