La tesis resume el trabajo realizado en el Instituto de Neurología y Neurocirugía entre 1986 y 2005 en el diagnóstico de las enfermedades de almacenamiento lisosomal (EAL). En la primera parte se reportan los resultados obtenidos en el diagnóstico de 19 EAL. De 1 853 pacientes con sospecha clínica fueron diagnosticados 151 pacientes (8,2% de positividad). La esfingolipidosis resultó el grupo con mayor número de casos diagnosticados (32,4%), siguiéndole las mucopolisacaridosis (27,8%) y las glucoproteinosis (23,2%). En la segunda parte se reportan los resultados de la introducción del diagnóstico prenatal en 12 embarazadas con antecedentes de hijos con alguna de estas enfermedades. Sugerimos la necesidad de disponer de los estudios moleculares y enzimáticos para poder ofrecer un mayor margen de seguridad. La tercera parte recoge los resultados del estudio epidemiológico en el período 1990 – 2005. Se obtuvieron por primera vez en Cuba y en la región de América Latina datos epidemiológicos acerca de la incidencia de las EAL. Encontramos una incidencia combinada de 5,6/100 000 nacidos vivos, inferior a lo reportado en otros estudios realizados en poblaciones caucásicas, con algunas particularidades, como el hallazgo de que Cuba tiene una de las incidencias más altas de glucoproteinosis en el mundo.