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Repositorio de Tesis en Ciencias Biomédicas y de la Salud de Cuba

Caracterización epidemiológica, molecular y clínica de la ataxia de Friedreich en Cuba

Cruz Mariño, Tania
Resumen

Se estudiaron 108 enfermos con ataxias recesivas o esporádicas y 277 individuos saludables que vivían en Cuba en el año 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico, molecular y clínico de la ataxia de Friedreich. Los sujetos afectados fueron evaluados clínicamente y se implementó el análisis molecular del gen FRDA mediante PCR y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida. La ataxia de Friedreich representa el 0,77% de las ataxias hereditarias, el 18,62% de los casos sin diagnostico definitivo tiene antecedentes de consanguinidad. La frecuencia de portador resulta 1 en 685 y la prevalencia 0.053 X 100 000 habitantes. Las manifestaciones neurológicas son similares a las existentes en otras poblaciones, pero la escoliosis es generalmente el signo de presentación y la Diabetes Mellitus no suele asociarse a la enfermedad. Se demostró inestabilidad meiótica y mitótica del gen FRDA en los sujetos afectados, mientras que en la población saludable se evidenció una distribución alélica particular del polimorfismo GAA y una baja frecuencia de alelos normales largos, que indican poca predisposición del gen FRDA a la inestabilidad en la población cubana. El diagnóstico confirmatorio y los estudios predictivos se encuentran ahora a disposición de las familias afectadas.

Tipo de tesis
Provincia
Año de defensa de la tesis
Número de la resolución 9/2012
Número de páginas 227
Tutor 1 Velázquez Pérez, Luis C.
Institucion donde se realiza Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
Estado
Tipo de fecha
Materia
Listado Descriptores
Fecha creación 2017-04-16 23:17:51
Fecha de publicación 2017-05-08 14:40:54
Modificado el 2017-09-07 09:40:26
Año resolución
Texto Completo

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