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Repositorio de Tesis en Ciencias Biomédicas y de la Salud de Cuba

La ataxia espinocerebelosa tipo 2:estudio de los movimientos oculares sacádicos en familias portadoras de la mutación SCA2

Rodriguez Labrada, Roberto
Resumen

La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de la enfermedad, se realizó un estudio observacional- analítico con 110 enfermos y 54 portadores de la mutación, evaluados mediante exámenes clínicos, electrofisiológicos y genéticos. La velocidad sacádica correlacionó con el tamaño de la mutación, la severidad de la ataxia y el tiempo previo a la manifestación de la enfermedad. Se estimó que esta alteración comienza aproximadamente 13 años previos al síndrome cerebeloso, lo que la convierte en un importante biomarcador preclínico, de progresión y de daño molecular. Las alteraciones antisacádicas correlacionaron con el tamaño de la mutación y el desempeño frontoejecutivo, dentificándose como biomarcadores de daño cognitivo y del efecto mutacional sobre estas funciones. La densidad de movimientos oculares rápidos en sueño REM correlacionó con la severidad de la ataxia, comportándose como un biomarcador de progresión. Las alteraciones sacádicas mostraron un carácter progresivo, según el estudio longitudinal. En conclusiones, se identificó la velocidad sacádica como principal variable endofenotípica de la SCA2, así como nuevos biomarcadores de la enfermedad, útiles para investigaciones básicas, aplicadas y para el diagnóstico, pronóstico y la evaluación de terapias.

Tipo de tesis
Provincia
Año de defensa de la tesis
Número de la resolución 9/2014
Número de páginas 182
Tutor 1 Velázquez Pérez, Luis
Institucion donde se realiza Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
Estado
Tipo de fecha
Información Adicional Premio Anual de Salud 2014
Materia
Listado Descriptores
Fecha creación 2017-04-11 08:21:27
Fecha de publicación 2017-05-10 11:22:44
Modificado el 2017-09-06 08:12:59
Año resolución

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