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Repositorio de Tesis en Ciencias Biomédicas y de la Salud de Cuba

Diagnóstico enzimático de las enfermedades de almacenamiento lisosomal: experiencia de 20 años

Menéndez Sainz, María de la Caridad
Resumen La tesis resume el trabajo realizado en el Instituto de Neurología y Neurocirugía entre 1986 y 2005 en el diagnóstico de las enfermedades de almacenamiento lisosomal (EAL). En la primera parte se reportan los resultados obtenidos en el diagnóstico de 19 EAL. De 1 853 pacientes con sospecha clínica fueron diagnosticados 151 pacientes (8,2% de positividad). La esfingolipidosis resultó el grupo con mayor número de casos diagnosticados (32,4%), siguiéndole las mucopolisacaridosis (27,8%) y las glucoproteinosis (23,2%). En la segunda parte se reportan los resultados de la introducción del diagnóstico prenatal en 12 embarazadas con antecedentes de hijos con alguna de estas enfermedades. Sugerimos la necesidad de disponer de los estudios moleculares y enzimáticos para poder ofrecer un mayor margen de seguridad. La tercera parte recoge los resultados del estudio epidemiológico en el período 1990 – 2005. Se obtuvieron por primera vez en Cuba y en la región de América Latina datos epidemiológicos acerca de la incidencia de las EAL. Encontramos una incidencia combinada de 5,6/100 000 nacidos vivos, inferior a lo reportado en otros estudios realizados en poblaciones caucásicas, con algunas particularidades, como el hallazgo de que Cuba tiene una de las incidencias más altas de glucoproteinosis en el mundo.
PDF
Institución donde se realiza Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
Tipo de tesis
Provincia
Año de defensa de la tesis
Tutor 1 González-Quevedo Monteagudo, Alina
Versión de tesis
Departamento Facultad de Medicina " Comandante Manuel Fajardo"
Materia
Lista de descriptores
Número de la resolución 4/2012
Año resolución
Texto Completo
Modificado el 2023-06-26 13:39:40
Fecha creación 2023-06-18 16:28:22
Fecha de publicación 2023-06-18 16:28:22