Se realizó un estudio entre los años 2001 y 2011 para caracterizar fenotípica y genéticamente a los pacientes cubanos con síndrome de Smith Lemli Opitz ( SLO ) y evaluar la correlación entre los fenotipos clínico y bioquímico y el genotipo DHCR7; para ello se realizó una pesquisa de pacientes con fenotipo sugestivo de SLO que permitió el análisis bioquímico de 77 probables enfermos y la confirmación diagnóstica de 21, a los que se les realizó la caracterización clínica y familiar. El estudio del gen DHCR7 para identificar mutaciones patogénicas y SNPs se realizó en 20 enfermos. Las características clínicas encontradas son similares a las reportadas en otras series de casos pero todos los pacientes tienen un fenotipo clínico ligero o moderado; el 4,7 % de ellos descienden de matrimonios consanguíneos y el 95 % de los progenitores son de piel blanca. El número de hermanos afectados es inferior a lo esperado según el riesgo de recurrencia. La frecuencia fenotípica es 1/358 827 nacidos vivos, con un predominio de casos en el Centro del país y una relación masculino/femenino de 2,4/1. La tasa de prevalencia en el año 2011 fue de 0,16 por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones identificadas fueron T93M, IVS8-1G>C, F302L, V281M y D234Y, la primera de ellas tiene una frecuencia de 0,425 (la más alta mundialmente) y la última no se conocía. En nueve alelos estudiados no se encontraron las mutaciones patogénicas por limitaciones tecnológicas. El ligamiento de T93M al haplotipo J sugiere efecto de fundador de esta mutación en Cuba. A pesar del pequeño tamaño de la muestra , los resultados indican que los genotipos formados por mutaciones transmembranales y nulas (T93M/ IVS8-1G>C) se asocian a mayores alteraciones del metabolismo del colesterol y severidad clínica, que los genotipos formados por mutaciones transmembranales (T93M/T93M, T93M/F302L,T93M/ V281M y T93M/D234Y)