Skip Navigation

Repositorio de Tesis en Ciencias Biomédicas y de la Salud de Cuba

Caracterización Fenotípica y Genética del Síndrome de Smith Lemli Opitz en Cuba

Martín García, Diana
Resumen

Se realizó un estudio entre los años 2001 y 2011 para caracterizar fenotípica y genéticamente a los pacientes cubanos con síndrome de Smith Lemli Opitz ( SLO ) y evaluar la correlación entre los fenotipos clínico y bioquímico y el genotipo DHCR7; para ello se realizó una pesquisa de pacientes con fenotipo sugestivo de SLO que permitió el análisis bioquímico de 77 probables enfermos y la confirmación diagnóstica de 21, a los que se les realizó la caracterización clínica y familiar. El estudio del gen DHCR7 para identificar mutaciones patogénicas y SNPs se realizó en 20 enfermos. Las características clínicas encontradas son similares a las reportadas en otras series de casos pero todos los pacientes tienen un fenotipo clínico ligero o moderado; el 4,7 % de ellos descienden de matrimonios consanguíneos y el 95 % de los progenitores son de piel blanca. El número de hermanos afectados es inferior a lo esperado según el riesgo de recurrencia. La frecuencia fenotípica es 1/358 827 nacidos vivos, con un predominio de casos en el Centro del país y una relación masculino/femenino de 2,4/1. La tasa de prevalencia en el año 2011 fue de 0,16 por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones identificadas fueron T93M, IVS8-1G>C, F302L, V281M y D234Y, la primera de ellas tiene una frecuencia de 0,425 (la más alta mundialmente) y la última no se conocía. En nueve alelos estudiados no se encontraron las mutaciones patogénicas por limitaciones tecnológicas. El ligamiento de T93M al haplotipo J sugiere efecto de fundador de esta mutación en Cuba. A pesar del pequeño tamaño de la muestra , los resultados indican que los genotipos formados por mutaciones transmembranales y nulas (T93M/ IVS8-1G>C) se asocian a mayores alteraciones del metabolismo del colesterol y severidad clínica, que los genotipos formados por mutaciones transmembranales (T93M/T93M, T93M/F302L,T93M/ V281M y T93M/D234Y)

Tipo de tesis
Provincia
Año de defensa de la tesis
Número de la resolución 11/2015
Número de páginas 220
Tutor 1 Lantigua Cruz, Paulina Araceli
Institucion donde se realiza Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Facultad de Ciencias Médicas de Cienfuegos
Estado
Tipo de fecha
Materia
Listado Descriptores
Fecha creación 2017-03-24 08:15:17
Fecha de publicación 2017-05-10 10:53:50
Modificado el 2017-08-23 14:30:45
Año resolución

CUENTA DE USUARIO: