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Repositorio de Tesis en Ciencias Biom茅dicas y de la Salud de Cuba

Caracterizaci贸n epidemiol贸gica, molecular y cl铆nica de la ataxia de Friedreich en Cuba

Cruz Mari帽o, Tania
Resumen Se estudiaron 108 enfermos con ataxias recesivas o espor谩dicas y 277 individuos saludables que viv铆an en Cuba en el a帽o 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiol贸gico, molecular y cl铆nico de la ataxia de Friedreich. Los sujetos afectados fueron evaluados cl铆nicamente y se implement贸 el an谩lisis molecular del gen FRDA mediante PCR y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida. La ataxia de Friedreich representa el 0,77% de las ataxias hereditarias, el 18,62% de los casos sin diagnostico definitivo tiene antecedentes de consanguinidad. La frecuencia de portador resulta 1 en 685 y la prevalencia 0.053 X 100 000 habitantes. Las manifestaciones neurol贸gicas son similares a las existentes en otras poblaciones, pero la escoliosis es generalmente el signo de presentaci贸n y la Diabetes Mellitus no suele asociarse a la enfermedad. Se demostr贸 inestabilidad mei贸tica y mit贸tica del gen FRDA en los sujetos afectados, mientras que en la poblaci贸n saludable se evidenci贸 una distribuci贸n al茅lica particular del polimorfismo GAA y una baja frecuencia de alelos normales largos, que indican poca predisposici贸n del gen FRDA a la inestabilidad en la poblaci贸n cubana. El diagn贸stico confirmatorio y los estudios predictivos se encuentran ahora a disposici贸n de las familias afectadas.
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Institución donde se realiza Universidad de Ciencias M茅dicas de La Habana
Tipo de tesis
Provincia
Año de defensa de la tesis
Tutor 1 Vel谩zquez P茅rez, Luis C.
Versión de tesis
Materia
Lista de descriptores
Número de la resolución 9/2012
Año resolución
Texto Completo
Modificado el 2023-06-11 07:39:23
Fecha creación 2023-06-11 07:39:23
Fecha de publicación 2023-06-11 07:39:23