Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la Neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río

TD MILADYS ORRACA CASTILLO.pdf

Orraca Castillo, Miladys

Resumen	Con el objetivo de caracterizar la Neurofibromatosis 1 (NF1) se realizó un estudio analítico y transversal en Pinar del Río, desde 2004 hasta 2007. Para ello se utilizó como herramienta el registro informatizado de la enfermedad en la provincia, con 172 pacientes. Se obtuvo la prevalencia real de la enfermedad en niños entre 9 y 11 años. Se caracterizó clínica y genéticamente la misma. Cada criterio de la NF1 tuvo un comportamiento clínico acorde a la edad del paciente, aportando elementos de interés en diferentes etapas de la vida. Los casos heredados de la madre presentaron mayor número de signos clínicos. La interpretación del resultado del estudio citogenético aportó a la caracterización genética de los casos. Se observaron trastornos específicos del aprendizaje en la NF1 y la presencia de patrones diferenciales de déficits en capacidades básicas del procesamiento del número, el cálculo y la lectura, de los cuales no había antecedentes, así como anomalías estructurales cerebrales en regiones relacionadas con estos trastornos. La investigación, de corte clínico- epidemiológico, defiende el método clínico como única alternativa para el diagnóstico certero de la enfermedad y aporta nuevas evidencias clínicas al fenotipo neurocognitivo a través del análisis de marcadores morfométricos cerebrales.
PDF	TD MILADYS ORRACA CASTILLO.pdf

Resumen

Con el objetivo de caracterizar la Neurofibromatosis 1 (NF1) se realizó un estudio analítico y transversal en Pinar del Río, desde 2004 hasta 2007. Para ello se utilizó como herramienta el registro informatizado de la enfermedad en la provincia, con 172 pacientes. Se obtuvo la prevalencia real de la enfermedad en niños entre 9 y 11 años. Se caracterizó clínica y genéticamente la misma. Cada criterio de la NF1 tuvo un comportamiento clínico acorde a la edad del paciente, aportando elementos de interés en diferentes etapas de la vida. Los casos heredados de la madre presentaron mayor número de signos clínicos. La interpretación del resultado del estudio citogenético aportó a la caracterización genética de los casos. Se observaron trastornos específicos del aprendizaje en la NF1 y la presencia de patrones diferenciales de déficits en capacidades básicas del procesamiento del número, el cálculo y la lectura, de los cuales no había antecedentes, así como anomalías estructurales cerebrales en regiones relacionadas con estos trastornos. La investigación, de corte clínico- epidemiológico, defiende el método clínico como única alternativa para el diagnóstico certero de la enfermedad y aporta nuevas evidencias clínicas al fenotipo neurocognitivo a través del análisis de marcadores morfométricos cerebrales.

PDF

TD MILADYS ORRACA CASTILLO.pdf

Institución donde se realiza	Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río

Tipo de tesis	Doctor en Ciencias Doctor en Ciencias de una Especialidad
Provincia	Pinar del Río
Año de defensa de la tesis	2012

Tutor 1	Lantigua Cruz, Paulina Araceli
Tutor 2	Reigosa Crespo, Vivian

Versión de tesis	No publicado

Materia	Disciplinas y Ocupaciones -- Oncología Médica Disciplinas y Ocupaciones -- Patología Clínica Enfermedades -- Enfermedades del Sistema Nervioso Enfermedades -- Neoplasias
Lista de descriptores	Cuba Estudios Transversales Neurofibromatosis Neurofibromatosis 1 /epidemiología
Número de la resolución	4/2014
Año resolución	2014
Texto Completo	Público

Modificado el	2023-06-11 07:32:58
Fecha creación	2023-06-11 07:32:58
Fecha de publicación	2023-06-11 07:32:58

Report a Problem with this Resource Information

Repositorio de Tesis en Ciencias Biomédicas y de la Salud de Cuba

Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la Neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río